Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, katera nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Zato je medicinski strokovni izraz za to stanje tudi trisomija 21. Ta spremenjen genetski zapis povzroči tako razvojne spremembe, kot tudi drugačne fizične značilnosti teh oseb, značilnosti Downovega sindroma.
Downon sindrom je najpogostejša vseživljenjska genetska kromosomska motnja, katera povzroča blage do resne fizične in razvojne težave. Ljudje z Downovim sindromom se rodijo z dodatnim kromosomom. Leta 1866 je dr. John Langdan Down opisal to stanje, zato se ta sprememba kromosomov imenuje po njem.
V Sloveniji se na 800 – 1000 rojenih otrok, rodi otrok z Downovim sindromom. Jasnega znaka za nastanek Downovega sindroma ni. Pojavlja se pri vseh rasah, verjetnost da bo otrok imel Downov sindrom pa znatno narašča s starostjo nosečnice.
Katere vrste Downovega sindroma poznamo?
- Trisomija 21
- Translokacija
- Mozaičnost
Preverimo opis le teh:
TRISOMIJA 21:
Je najpogostejša vrsta Downovega sindroma. Izraz »trisomija« pomeni, da imajo te osebe dodatno kopijo kromosoma. Trisomija 21 se pojavi, ko ima plod v vsaki celici namesto dveh kopij, tri kopije kromosoma 21. ta vrsta predstavlja 95% vseh primerov Downovega sindroma.
TRANSLOKACIJSKI DOWNOV SINDROM
Je vrsta Downovega sindroma, kjer je delna ali celotna količina kromosoma 21 pritrjena na drug kromosom. Razlika od trisomije 21 je ta, da kromosom 21 ni ločen, ampak se premakne na drug oštevilčen kromosom. Ta vrsta Downovega sindroma predstavlja manj kot 4% vseh primerov.
MOZAIČNI DOWNOV SINDROM
Je najredkejša vrsta Downovega sindroma in predstavlja manj kot 1% vseh primerov. Mozaicizem se pojavi ko nekatere celice vsebujejo običajnih 46 kromosomov, nekatere pa 47. In ta dodaten kromosom v nekaterih celicah je 21. kromosom.
Kakšni so simptomi Downovega sindroma?
Downov sindrom povzroča:
- telesne,
- kognitivne
- vedenjske simptome.
Simptomi in njihova resnost se razlikujejo od osebe do osebe, v glavnem se pa vse srečujejo s podobnimi težavami.
Fizični znaki oseb z Downovim sindromom:
- Sploščena lobanja
- Ploščat nosni most, kratek nos,
- Epikantus (navpična očesna guba), katera daje značilen poševen videz oči
- Kratek vrat
- Majhna ušesa, roke in noge
- Ena guba na dlani (palmarna guba)
- Nižja višina od povprečne
- Velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi.
- Pogoste apneje
Zdravstvene težave s katerimi se pogosto srečujejo:
- Srčne napake,
- Motnje sluha
- Motnje vida
- Motnje v delovanju črevesja
- Težave s sluhom in vidom
- Alzheimerjeva bolezen.
Značilnost Downovega sindroma je tudi prisotna motnja v duševnem razvoju. Najpogosteje govorimo o zmerni do težji motnji v duševnem razvoju. Lahko so pridružene tudi motnje avtističnega spektra ter redkeje, epilepsije.
Vir: https://www.dsrf.org/resources/blog/staying-safe-during-a-heatwave/
Motorične sposobnosti oseb z Downovim sindromom:
Otroci z Downovim sindromom pogosto razvojne mejnike osvajajo kasneje kot ostali otroci, zato je zelo priporočljivo, da se v zgodnjem otroštvu vključijo v nevrofizioterapijo, skozi katero bodo razvijale svojo motorične sposobnosti. Pogosto tudi večinsko uporabljajo samo eno, dominantno roko. Velike težave pa jim zna delati tudi koordinacija in natančnost gibov, zato je obiskovanje fizioterapije priporočeno, tudi kasneje, ko otroci že shodijo.
Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto šibek mišični tonus, predvsem centralnega dela ter ramenskega obroča. Posledično jih telesne dejavnosti hitreje utrudijo. Njihova značilnost so tudi prožni sklepi, kar jim ne zagotavlja proksimalne sklepne stabilnosti in močno vpliva na samo stabilizacijo telesa.
Zaradi teh težav, imajo pogosto tudi težave z zavedanjem lastnega telesa ter z procesiranjem različnih senzornih dražljajev. V glavnem so v večini preobčutljivi na vestibularne, taktilne, slušne in vizualne dražljaje. V tem primeru se priporočajo terapije senzorne integracije, skozi katere je otrok izpostavljen različnim senzornim dražljajem. Le to mu bo pomagalo, da bo skozi življenje lažje sprejemal in procesiral določene senzorne dražljaje in mu le ti ne bodo povzročali nelagodja.
Kako bo potekal razvoj govora in komunikacije?
Veliko otrok z Downovim sindromom ima v predšolskem obdobju oviran jezikovni razvoj. Njihov govor se razvije kasneje, pogosto pa je nerazločen, nepovezan in z majhnim besednim zakladom. Ti otroci imajo v glavnem tudi odprta usta, ter jezik ven iz ust.
Značilno za ljudi z Downovim sindromom so tudi težave z ušesi in pogosta zamašenost sluhovodov, slabše slušno razumevanje in kot posledica tudi slabši govor. Drugi otroci jih pogosto ne razumejo, zato jih v igri tudi odrivajo. A otroci z Downovim sindromom imajo zelo dobro neverbalno komunikacijo. Sporočanje jim olajšujejo kretne ali slike. Kasneje pa se v večini tudi verbalna komunikacija razvije do željene.
Kakšne so vedenjske in učne sposobnosti otrok z Downovim sindromom?
Veliko otrok z Downovim sindromom ima izredno dober dolgoročen spomin. Zato je za njih izrednega pomena rutina. Sprememba rutine lahko otroka zelo hitro vznemiri.
Razvoj otroka z Downovim sindromom je bolj ali manj upočasnjen in zato rabijo več časa za učenje. Vsakodnevna opravila jim znajo predstavljat težavo. Otroci znajo biti hudomušni, nagajivi, navihani in zelo trmasti. Pogosto želijo narediti naloge in stvari, tako kot so si zamislili oni, kar lahko otežuje njihovo učenje. Upoštevanje pravil in sledenje navodilom sta tako za njih že od majhnega bistvena in zelo pomembna.
Vsi otroci, tudi otroci z Downovim sindromom, so vključeni v osnovnošolski program. Večina otrok z Downovim sindromom potrebuje šolske programe, ki so manj zahtevni, kot je običajni program redne osnovne šole. Nekaj se jih vključi v program z nižjim izobrazbenim standardom.
Večina otrok z Downovim sindromom potrebuje poseben program vzgoje in izobraževanja, ki je namenjen otrokom z zmernimi, težjimi in težkimi motnjami v duševnem razvoju. Večji del programa je namenjen učenju spretnosti za čim bolj samostojno življenje.
Vir: https://www.dsrf.org/events/embracing-success-educating-students-with-down-syndrome/
Kakšno je življenje oseb z Downovim sindromom?
Osebe z Downovim sindromom večinoma potrebujejo pomoč in vodenje celo življenje. Raven samostojnosti je zelo različna. Nekateri lahko živijo precej samostojno življenje in:
- stanujejo v stanovanjskih skupnostih,
- vključujejo se v delno zaščitene zaposlitve,
- sami skrbijo zase,
- za osnovno osebno higieno,
- se sami prehranjujejo in si celo sami pripravljajo obroke.
- Se družijo, imajo prijatelje, hobije, potrebujejo le delno pomoč pri zahtevnejših opravilih.
Drugi pa potrebujejo več pomoči in so vključeni v socialne zavode, kjer pa prav tako poskušajo ustvariti okoliščine za vseživljenjsko učenje. Vseeno se jih spodbuja k samostojnosti, kjerkoli je to le mogoče. Ne glede na vključenost v socialni zavod jih večina »hodi v službo« v delavnice pod posebnimi pogoji.
Kakšne so diagnostike odkrivanja Downovega sindroma?
Neinvazivne metode:
- Nuhalna svetlina: je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev nuhalne svetline se uporablja kot presejalni test za odkrivanje plodov, ki naj bi imeli kromosomsko napako. Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi med 11. in 14. tednom nosečnosti.
- Presejalni test materinega seruma: temelji na merjenju biokemičnih označevalcev (dvojni hormonski test), ki jih uporabimo za izračun dejavnika tveganja Downovega sindroma. Mnogo bolj zanesljive rezultate dobimo če meritve nuhalne svetline kombiniramo z dvojnim hormonskim testom.
Presejalni test ne predstavlja dodatnega tveganja za fetus in lahko temeljijo na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Zanesljivost metode, je okrog 95%.
Invazivne metode:
- Amniocenteza: je metoda, pri kateri iz maternice odvzamejo vzorec amnijske tekočine, ki obdaja fetus. Fetusne celice v tekočini nato kultivirajo in izvedejo presejalni preizkus za genske napake. Amniocenteza poveča nevarnost spontanega splava za približno 0,5% do 1%. Natančnost testa je več kot 99%.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS)je postopek, pri katerem iz posteljice odvzamejo delček horionske resice za kromosomske analize v prvem trimesečju. CVS za približno 2,5% poveča nevarnost spontane izgube fetusa v prvih 28 tednih nosečnosti. Natančnost testa je več kot 99%.
Kako se Downov sindrom diagnosticira po rojstvu?
Po rojstvu zdravnik med fizičnim pregledom išče telesne znake Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze lahko zdravnik otrokovo kri pošlje na preiskavo, imenovano kariotipski test. Za diagnosticiranje bolezni bodo iskali dodaten kromosom 21.
Katere so priporočene terapije pri otrocih z Downovim sindromom?
- Fizioterapija: že prej omenjeno je fizioterapija tista, katere bo otrokom dala najboljšo osnovo za krepitev grobo motoričnih aktivnostih, fine motorike, ravnotežja, povečevanje mišičnega tonusa, krepitev proksimalne sklepne stabilnosti in drugih motoričnih funkcij.
- Terapije senzorne integracije: skozi terapije možgani sprejmemo informacije preko čutil in jih smiselno pretvori v motoričen odgovor. S terapijami bodo pridobili sposobnost ločit pomembnih informacij od ne pomembnih ter razvijat toleranco na različne senzorne dražljaje.
- Logopedija: Logoped preprečuje in odpravlja težave na področju komunikacije, jezika in govora. Cilj logopedske obravnave je omogočiti vsakemu otroku in mladostniku, da glede na svoje sposobnosti in potrebe optimalno razvije svoje komunikacijske sposobnosti.