Downov sindrom je genetsko stanje, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma 21. Vpliva na telesni, kognitivni in gibalni razvoj otroka, vendar se ob zgodnji in ciljno usmerjeni terapiji lahko pomembno izboljšajo funkcionalne sposobnosti in samostojnost.
Diagnoza Downovega sindroma pri otroku prinese veliko vprašanj, skrbi in negotovosti. Pomembno je vedeti, da otrok z ustrezno podporo lahko razvije svoje potenciale, funkcionalnost in kakovost življenja.
V Reha Medical nudimo zgodnjo, strokovno in otroku prilagojeno obravnavo, ki podpira celosten razvoj.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetsko stanje, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma 21. V Sloveniji se na 800 do 1000 rojenih otrok rodi otrok z Downovim sindromom. Jasnega znaka za nastanek Downovega sindroma ni. Pojavlja se pri vseh rasah, verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, pa znatno narašča s starostjo nosečnice.
Katere vrste Downovega sindroma poznamo?
Poznamo tri glavne vrste Downovega sindroma:
- trisomija 21,
- translokacijski Downov sindrom,
- mozaični Downov sindrom.
Trisomija 21
Trisomija 21 je najpogostejša vrsta Downovega sindroma. Izraz »trisomija« pomeni, da imajo te osebe dodatno kopijo kromosoma. Trisomija 21 se pojavi, ko ima plod v vsaki celici namesto dveh kopij tri kopije kromosoma 21. Ta vrsta predstavlja približno 95 % vseh primerov Downovega sindroma.
Translokacijski Downov sindrom
Translokacijski Downov sindrom je vrsta Downovega sindroma, kjer je delna ali celotna količina kromosoma 21 pritrjena na drug kromosom. Razlika od trisomije 21 je ta, da kromosom 21 ni ločen, ampak se premakne na drug oštevilčen kromosom. Ta vrsta Downovega sindroma predstavlja manj kot 4 % vseh primerov.
Mozaični Downov sindrom
Mozaični Downov sindrom je najredkejša vrsta Downovega sindroma in predstavlja manj kot 1 % vseh primerov. Mozaicizem se pojavi, ko nekatere celice vsebujejo običajnih 46 kromosomov, nekatere pa 47. Ta dodaten kromosom v nekaterih celicah je 21. kromosom.
Kakšni so simptomi Downovega sindroma?
Downov sindrom lahko povzroča telesne, kognitivne in vedenjske simptome. Simptomi in njihova izraženost se razlikujejo od osebe do osebe, vendar se večina oseb z Downovim sindromom srečuje s podobnimi razvojnimi in funkcionalnimi izzivi.
| Področje | Možni znaki in težave |
|---|---|
| Telesni znaki | sploščena lobanja, ploščat nosni most, kratek nos, epikantus, kratek vrat, majhna ušesa, roke in noge, ena guba na dlani, nižja višina od povprečne, večji presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi |
| Zdravstvene težave | srčne napake, motnje sluha, motnje vida, težave v delovanju črevesja, pogoste apneje, Alzheimerjeva bolezen |
| Razvojne značilnosti | motnja v duševnem razvoju, počasnejše osvajanje razvojnih mejnikov, težave pri učenju, potreba po več ponovitvah in podpori |
| Motorične težave | šibek mišični tonus, slabša stabilnost trupa, prožni sklepi, težave s koordinacijo, ravnotežjem in natančnostjo gibov |
Fizični znaki oseb z Downovim sindromom
- sploščena lobanja,
- ploščat nosni most in kratek nos,
- epikantus oziroma navpična očesna guba, ki daje značilen poševen videz oči,
- kratek vrat,
- majhna ušesa, roke in noge,
- ena guba na dlani oziroma palmarna guba,
- nižja višina od povprečne,
- večji presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi,
- pogoste apneje.
Zdravstvene težave, s katerimi se pogosto srečujejo
- srčne napake,
- motnje sluha,
- motnje vida,
- motnje v delovanju črevesja,
- težave s sluhom in vidom,
- Alzheimerjeva bolezen.
Za Downov sindrom je značilna tudi prisotnost motnje v duševnem razvoju. Najpogosteje govorimo o zmerni do težji motnji v duševnem razvoju. Pridružene so lahko tudi motnje avtističnega spektra, redkeje pa tudi epilepsije.
Vir: Down Syndrome Resource Foundation
Motorične sposobnosti oseb z Downovim sindromom
Otroci z Downovim sindromom pogosto razvojne mejnike osvajajo kasneje kot ostali otroci, zato je zelo priporočljivo, da se v zgodnjem otroštvu vključijo v nevrofizioterapijo za podporo gibalnemu razvoju, skozi katero razvijajo svoje motorične sposobnosti.
Pogosto večinsko uporabljajo samo eno, dominantno roko. Velike težave jim lahko predstavljata tudi koordinacija in natančnost gibov, zato je obiskovanje fizioterapije priporočeno tudi kasneje, ko otroci že shodijo.
Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto šibek mišični tonus, predvsem centralnega dela telesa in ramenskega obroča. Posledično jih telesne dejavnosti hitreje utrudijo. Značilni so tudi prožni sklepi, kar jim ne zagotavlja proksimalne sklepne stabilnosti in močno vpliva na stabilizacijo telesa.
Zaradi teh težav imajo pogosto tudi težave z zavedanjem lastnega telesa in s procesiranjem različnih senzornih dražljajev. Pogosto so preobčutljivi na vestibularne, taktilne, slušne in vizualne dražljaje.
V tem primeru se priporočajo terapije senzorne integracije, skozi katere je otrok izpostavljen različnim senzornim dražljajem. To mu pomaga, da skozi življenje lažje sprejema in procesira določene senzorne dražljaje, ki mu sicer lahko povzročajo nelagodje.
Kako poteka razvoj govora in komunikacije?
Veliko otrok z Downovim sindromom ima v predšolskem obdobju oviran jezikovni razvoj. Njihov govor se razvije kasneje, pogosto pa je nerazločen, nepovezan in z manjšim besednim zakladom. Ti otroci imajo pogosto tudi odprta usta in jezik iz ust.
Značilne so tudi težave z ušesi in pogosta zamašenost sluhovodov, slabše slušno razumevanje in posledično tudi slabši govor. Drugi otroci jih pogosto ne razumejo, zato jih lahko v igri odrivajo.
A otroci z Downovim sindromom imajo pogosto zelo dobro neverbalno komunikacijo. Sporočanje jim lahko olajšujejo kretnje ali slike. Kasneje se pri večini razvija tudi verbalna komunikacija.
Kakšne so vedenjske in učne sposobnosti otrok z Downovim sindromom?
Veliko otrok z Downovim sindromom ima zelo dober dolgoročni spomin. Zato je zanje izrednega pomena rutina. Sprememba rutine lahko otroka hitro vznemiri.
Razvoj otroka z Downovim sindromom je bolj ali manj upočasnjen, zato potrebuje več časa za učenje. Vsakodnevna opravila jim lahko predstavljajo težavo. Otroci znajo biti hudomušni, nagajivi, navihani in zelo trmasti. Pogosto želijo narediti naloge in stvari tako, kot so si jih zamislili sami, kar lahko otežuje učenje.
Upoštevanje pravil in sledenje navodilom sta zato že od majhnega zelo pomembna.
Vsi otroci, tudi otroci z Downovim sindromom, so vključeni v osnovnošolski program. Večina otrok z Downovim sindromom potrebuje šolske programe, ki so manj zahtevni kot običajni program redne osnovne šole. Nekaj se jih vključi v program z nižjim izobrazbenim standardom.
Večina otrok z Downovim sindromom potrebuje poseben program vzgoje in izobraževanja, ki je namenjen otrokom z zmernimi, težjimi in težkimi motnjami v duševnem razvoju. Večji del programa je namenjen učenju spretnosti za čim bolj samostojno življenje.
Vir: Down Syndrome Resource Foundation
Kakšno je življenje oseb z Downovim sindromom?
Osebe z Downovim sindromom večinoma potrebujejo pomoč in vodenje celo življenje. Raven samostojnosti je zelo različna. Nekateri lahko živijo precej samostojno življenje in:
- stanujejo v stanovanjskih skupnostih,
- vključujejo se v delno zaščitene zaposlitve,
- sami skrbijo zase,
- skrbijo za osnovno osebno higieno,
- se sami prehranjujejo,
- si lahko sami pripravijo obroke,
- se družijo, imajo prijatelje in hobije,
- potrebujejo le delno pomoč pri zahtevnejših opravilih.
Drugi potrebujejo več pomoči in so vključeni v socialne zavode, kjer prav tako poskušajo ustvariti okoliščine za vseživljenjsko učenje. Vseeno se jih spodbuja k samostojnosti, kjerkoli je to mogoče. Ne glede na vključenost v socialni zavod jih večina »hodi v službo« v delavnice pod posebnimi pogoji.
Kako poteka diagnostika Downovega sindroma?
Downov sindrom se lahko odkriva z neinvazivnimi in invazivnimi metodami.
Neinvazivne metode
Nuhalna svetlina je tekočina, ki zastaja v podkožju vratu ploda v prvem trimesečju. Meritev nuhalne svetline se uporablja kot presejalni test za odkrivanje plodov, ki naj bi imeli kromosomsko napako. Nuhalna svetlina se pri plodu pojavi med 11. in 14. tednom nosečnosti.
Presejalni test materinega seruma temelji na merjenju biokemičnih označevalcev oziroma dvojnega hormonskega testa, ki jih uporabimo za izračun dejavnika tveganja Downovega sindroma. Mnogo bolj zanesljive rezultate dobimo, če meritve nuhalne svetline kombiniramo z dvojnim hormonskim testom.
Presejalni test ne predstavlja dodatnega tveganja za fetus in lahko temelji na avtomatiziranih metodah za določitev zahtevanih biokemičnih parametrov. Zanesljivost metode je okrog 95 %.
Invazivne metode
Amniocenteza je metoda, pri kateri iz maternice odvzamejo vzorec amnijske tekočine, ki obdaja fetus. Fetusne celice v tekočini nato kultivirajo in izvedejo presejalni preizkus za genske napake. Amniocenteza poveča nevarnost spontanega splava za približno 0,5 % do 1 %. Natančnost testa je več kot 99 %.
Vzorčenje horionskih resic oziroma CVS je postopek, pri katerem iz posteljice odvzamejo delček horionske resice za kromosomske analize v prvem trimesečju. CVS za približno 2,5 % poveča nevarnost spontane izgube fetusa v prvih 28 tednih nosečnosti. Natančnost testa je več kot 99 %.
Kako se Downov sindrom diagnosticira po rojstvu?
Po rojstvu zdravnik med fizičnim pregledom išče telesne znake Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze lahko zdravnik otrokovo kri pošlje na preiskavo, imenovano kariotipski test. Za diagnosticiranje bolezni bodo iskali dodaten kromosom 21.
Katere terapije so priporočene pri otrocih z Downovim sindromom?
Fizioterapija
Individualno prilagojena fizioterapija je tista, ki otrokom daje dobro osnovo za krepitev grobo motoričnih aktivnosti, fine motorike, ravnotežja, povečevanje mišičnega tonusa, krepitev proksimalne sklepne stabilnosti in drugih motoričnih funkcij.
Terapije senzorne integracije
Skozi terapije senzorne integracije možgani sprejemajo informacije preko čutil in jih smiselno pretvorijo v motoričen odgovor. S terapijami otroci pridobivajo sposobnost ločevanja pomembnih informacij od nepomembnih ter razvijajo toleranco na različne senzorne dražljaje.
Logopedija
Logoped preprečuje in odpravlja težave na področju komunikacije, jezika in govora. Cilj logopedske obravnave je omogočiti vsakemu otroku in mladostniku, da glede na svoje sposobnosti in potrebe optimalno razvije svoje komunikacijske sposobnosti.
Kako lahko pomaga Reha Medical?
V Reha Medical obravnavamo otroka celostno. Pri otrocih z Downovim sindromom se pogosto osredotočamo na gibalni razvoj, mišični tonus, stabilnost telesa, ravnotežje, koordinacijo, senzorno procesiranje in funkcionalno samostojnost.
Obravnava je vedno prilagojena otroku, njegovim sposobnostim, starosti in ciljem družine. Cilj terapije ni samo izvedba vaj, ampak boljše delovanje otroka v vsakdanjem življenju.
Pogosta vprašanja o Downovem sindromu
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetsko stanje, ki nastane zaradi dodatnega kromosoma 21. Vpliva lahko na telesni, kognitivni, govorni in gibalni razvoj otroka.
Ali otroci z Downovim sindromom razvojne mejnike dosegajo kasneje?
Da. Otroci z Downovim sindromom pogosto razvojne mejnike osvajajo kasneje kot ostali otroci, zato je zgodnja terapevtska obravnava zelo pomembna.
Zakaj je fizioterapija pomembna pri otrocih z Downovim sindromom?
Fizioterapija pomaga pri razvoju grobe motorike, ravnotežja, koordinacije, mišičnega tonusa, stabilnosti telesa in drugih motoričnih funkcij.
Ali imajo otroci z Downovim sindromom lahko senzorne težave?
Da. Pogosto imajo težave z zavedanjem lastnega telesa in procesiranjem senzornih dražljajev, zato so lahko koristne terapije senzorne integracije.
Ali Downov sindrom vpliva na govor?
Veliko otrok z Downovim sindromom ima v predšolskem obdobju oviran jezikovni razvoj. Govor se pogosto razvije kasneje in je lahko manj razločen.
Kdaj je priporočljivo začeti z obravnavo?
Priporočljivo je začeti čim prej, saj zgodnja in ciljno usmerjena obravnava pomaga pri razvoju motoričnih, senzornih, komunikacijskih in funkcionalnih sposobnosti.
Zaključek
Downov sindrom vpliva na telesni, gibalni, kognitivni in govorni razvoj otroka. Kljub temu lahko otrok z ustrezno podporo, zgodnjo obravnavo in individualno prilagojenimi terapijami razvija svoje sposobnosti, samostojnost in kakovost življenja.
Pri Reha Medical otroka obravnavamo celostno in strokovno. Naš cilj je podpreti njegov razvoj, izboljšati funkcionalne sposobnosti ter pomagati družini pri razumevanju otrokovih potreb.