Spina bifida je prirojena okvara, ki nastane zaradi nepopolnega zapiranja nevralne cevi, strukture, ki se med razvojem zarodka oblikuje v hrbtenico in možgane.
Med normalnim razvojem se nevralna cev zapre okoli 28. dne nosečnosti. Če pride do motenj v tem procesu, se hrbtenica ne razvije pravilno, kar vodi v različne stopnje okvare, od blage, kot je spina bifida occulta, do hudih oblik, kot je mielomeningokela, kjer hrbtenjača in živci štrlijo iz hrbteničnega kanala.
Vir: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22813-myelomeningocele
KAKŠNE OBLIKE SPINE BIFIDE POZNAMO?
Spina bifida se pojavlja v več oblikah, ki se razlikujejo po resnosti in klinični sliki. Podrobneje so opredeljene naslednje oblike:
Spina bifida occulta
Gre za najblažjo obliko, pri kateri je prišlo do nepopolnega zaprtja enega ali več vretenc, vendar so hrbtenjača in živci v normalnem položaju. Pogosto ne povzroča vidnih simptomov in se odkrije po naključju pri radioloških preiskavah. Lahko se pojavijo minimalne nevrološke težave, kot so bolečine v hrbtenici ali mišična oslabelost.
Meningokela
Meningokela je oblika, pri kateri se hrbtenične ovojnice izbočijo skozi odprtino v hrbtenici, vendar hrbtenjača ni prizadeta. Pri tej obliki pride do nastanka vrečke, ki vsebuje cerebrospinalno tekočino. Klinični simptomi so običajno blažji, saj živci niso neposredno prizadeti. Kljub temu lahko bolniki izkusijo določene nevrološke težave, ki pa so pogosto odpravljive s kirurškim posegom.
Mielomeningokela
Mielomeningokela je najhujša oblika spina bifide, kjer se hrbtenjača in živci izbočijo skozi odprtino v hrbtenici in so pogosto nezaščiteni. To vodi v hude nevrološke posledice, kot so paraliza spodnjih okončin, izguba senzoričnih funkcij, motnje v kontroli mehurja in črevesja ter pogosto tudi hidrocefalus (nabiranje tekočine v možganih). Kirurško zdravljenje je nujno za zaprtje okvare, vendar nevrološke posledice pogosto ostanejo trajne.
Lipomielomeningokela
Lipomielomeningokela je različica mielomeningokele, pri kateri maščobno tkivo obdaja in stisne hrbtenjačo. To povzroči podobne nevrološke težave, kot pri mielomeningokeli, vendar je klinična slika lahko bolj heterogena, odvisno od stopnje kompresije hrbtenjače in živcev.
Rachischisis
Rachischisis je zelo redka in najhujša oblika spina bifide, kjer je hrbtenični kanal popolnoma odprt in hrbtenjača ni zaščitena z mehkim tkivom ali kožo. To stanje je pogosto smrtonosno, saj vodi do hudih deformacij in nevroloških okvar, ki niso združljive z življenjem.
Te oblike spina bifide imajo različne klinične implikacije, od blagih in asimptomatskih primerov do težkih, življenjsko nevarnih stanj. Zdravljenje je odvisno od resnosti okvare in vključuje kirurške posege, rehabilitacijo ter podporo pri obvladovanju nevroloških posledic.
Vir: https://www.orthopaedia.com/spina-bifida/
KAKŠNI SO DEJAVNIKI TVEGANJA ZA NASTANEK SPINE BIFIDE?
Vzroki za nastanek spine bifide vključujejo kombinacijo genetskih, okoljskih in prehranskih dejavnikov.
Ključni dejavniki tveganja:
Prehranski dejavniki
Najpomembnejši prehranski dejavnik tveganja je nezadosten vnos folne kisline, zlasti v prvih tednih nosečnosti, ko poteka zapiranje nevralne cevi (med 21. in 28. dnevom po oploditvi). Folat je ključnega pomena za pravilno delitev celic in sintezo DNK, zato njegovo pomanjkanje povzroča motnje v teh procesih. Pomanjkanje tega ključnega hranila povzroča nepopolno zapiranje nevralne cevi, kar je eden izmed glavnih patogenetskih mehanizmov za nastanek spine bifida. Tveganje za okvarje nevralne cevi se lahko znatno zmanjša s preventivnim jemanjem folne kisline pred zanositvijo in v zgodnji nosečnosti.
Genetski dejavniki
Genetska predispozicija igra pomembno vlogo pri razvoju spine bifide. čeprav spina bifida ni strogo dedna bolezen, so družine z zgodovino prirojenih okvar bolj dovzetne. Raziskave kažejo, da lahko mutacije v določenih genih, ki uravnavajo folatne poti, povečajo indikator za nepravilno zaprtje nevralne cevi.
Uporaba zdravil
Določena zdravila lahko vplivajo na tveganje za nastanek spine bifide, zlasti antikonvulzivi, kot so valproati, ki motijo metabolizem folne kisline in ovirajo njeno pravilno delovanje v razvoju ključnih faz zarodka. Ženske, ki jemljejo takšna zdravila, morajo v času načrtovanja nosečnosti ustrezno preskrbeti z folati in morda prilagoditi terapijo pod nadzorom zdravnika.
Presnovne motnje in sladkorna bolezen
Nenadzorovana sladkorna bolezen, debelost in druge presnovne motnje predstavljajo dejavnik tveganja za nastanek spine bifide.
Teratogeni in zunanji vplivi
Izpostavljenost teratogenim dejavnikom, kot so ionizirajoče sevanje, določene kemikalije in okužbe, zlasti v zgodnji nosečnosti, lahko upočasnijo razvoj nevralne cevi. Študije kažejo, da imajo nosečnice, ki so izpostavljene takim dejavnikom, večje tveganje za rojstvo otroka s spino bifido.
Poleg tega povišana telesna temperatura v prvem trimesečju, ki je posledica vnetja v telesu, negativno vpliva na nevralni razvoj zarodka.
Pomembno je tudi poudariti, da lahko več dejavnikov hkrati vpliva na razvoj nevralne cevi, kar pomeni, da kombinacija genetskih predispozicij in okoljskih vplivov pomembno prispeva k nastanku spine bifide.
KAKO LAHKO PRIDEMO DO DIAGNOZE PRI SPINI BIFIDI?
Diagnoza spine bifide vključuje več ključnih prenatalnih in postnatalnih metod, ki omogočajo natančno oceno okvare nevralne cevi. Te metode so naslednje:
Prenatalna diagnoza:
- Materinski serum alfafetoprotein (MSAFP): Ta krvni test se običajno izvaja med 16. in 18. tednom nosečnosti. Povišane vrednosti alfafetoproteina (AFP) v materini krvi lahko kažejo na nepravilno zaprtje nevralne cevi, saj AFP izteka iz amnijske tekočine v materin krvni obtok pri plodih s spina bifido ali drugimi okvarami nevralne cevi.
- Ultrazvočni pregled (visokoločljivostni): Ultrazvok je pomembno orodje za zgodnje odkrivanje spina bifide, saj omogoča vizualizacijo strukture hrbtenice in možganov ploda. Pri ultrazvočnem pregledu lahko opazimo značilne znake, kot so napake v zapiranju vretenc, meningocele ali mielomeningokele.
- Amniocenteza: Amniocenteza se izvaja, če so rezultati MSAFP testa ali ultrazvoka nenormalni. Pri tem postopku se z iglo odvzame vzorec amnijske tekočine iz materinega trebuha. Analizira se raven AFP in prisotnost acetilholinesteraze, kar pomaga potrditi diagnozo spina bifide. Povišane vrednosti AFP in acetilholinesteraze v amnijski tekočini so znak okvare nevralne cevi.
Postnatalna diagnoza:
Po rojstvu se diagnoza običajno potrdi s fizičnim pregledom in dodatnimi slikovnimi preiskavami, kot so:
- Magnetna resonanca (MRI): MRI je metoda izbora za oceno obsega in natančne anatomske strukture prizadete hrbtenjače in živcev. MRI omogoča podrobno vizualizacijo okvare, ki je potrebna za nadaljnje načrtovanje zdravljenja, predvsem v primerih, kjer je potrebna kirurška intervencija.
- Računalniška tomografija (CT): CT preiskava lahko prikaže strukturo kosti in pomaga pri pregledu morebitnih anomalij vretenc ter ocenjuje prisotnost hidrocefalusa.
- Nevrološki pregled: Klinični pregled novorojenčka vključuje oceno gibanja, refleksov in občutljivosti. Pri hudih oblikah, kot je mielomeningokela, so običajno prisotni znaki nevroloških okvar, kot so paraliza spodnjih okončin, izguba senzoričnih funkcij in motnje delovanja mehurja in črevesja.
Natančna in zgodnja diagnoza je ključna za ustrezno obravnavo spine bifide. V primerih mielomeningokele je pogosto potrebno takojšnje kirurško zdravljenje za preprečitev nadaljnjih poškodb hrbtenjače in zmanjšanje tveganja okužb.
KAJ ZAJEMA ZDRAVLJENJE SPINA BIFIDE?
Zdravljenje spine bifide je odvisno od oblike in resnosti stanja ter vključuje različne pristope:
Kirurško zdravljenje:
- Prenatalna kirurgija: Kirurški poseg pred rojstvom je možen v nekaterih centrih in lahko izboljša izid, zlasti pri mielomeningokeli. Operacija je namenjena zaprtju odprtine v hrbtenici ter zmanjšanju tveganja za nadaljnje nevrološke poškodbe in hidrocefalus.
- Postnatalna kirurgija: Po rojstvu se pri hudih oblikah, kot je mielomeningokela, izvede kirurški poseg čim prej, da se zapre odprtina in zaščiti izpostavljena hrbtenjača pred poškodbami in okužbami. Operacija ne more povrniti že nastalih nevroloških poškodb, lahko pa prepreči nadaljnje poslabšanje.
- Kirurško zdravljenje hidrocefalusa
FIZIOTERAPIJA IN REHABILITACIJA PRI BOLNIKIH S SPINA BIFIDO
Fizioterapija je ključen del oskrbe bolnikov s spina bifido, zlasti pri tistih s težjo obliko, kot je mielomeningokela, kjer so pogosto prisotne motnje gibanja in nevrološke okvare.
Cilji fizioterapije:
- Ohranjanje mišične moči in mobilnosti: Zaradi nevroloških okvar imajo bolniki pogosto zmanjšano moč v mišicah spodnjih okončin, kar vodi v težave pri hoji in gibanju. Fizioterapija vključuje specifične vaje za krepitev mišic in izboljšanje gibljivosti sklepov.
- Preprečevanje kontraktur in deformacij: Zaradi neenakomerne mišične moči in slabše kontrole mišic so bolniki nagnjeni k razvoju kontraktur (skrajšanje in zakrčenje mišic) in deformacij, zlasti v kolkih, kolenih in gležnjih. Fizioterapija pomaga preprečevati te težave z vajami za raztezanje in vzdrževanje pravilnega položaja sklepov.
- Spodbujanje samostojnosti in izboljšanje funkcionalnih sposobnosti: Rehabilitacija vključuje vaje za izboljšanje koordinacije, ravnotežja in vzdržljivosti, kar bolnikom omogoča večjo stopnjo samostojnosti v vsakodnevnih dejavnostih.
- Učenje uporabe ortopedskih pripomočkov: Številni bolniki potrebujejo uporabo ortopedskih pripomočkov, kot so opornice, hodulje ali invalidski vozički. Fizioterapija vključuje tudi učenje pravilne uporabe teh pripomočkov, da se izboljšajo funkcionalne sposobnosti in prepreči nadaljnje poškodbe.
- Nadzor in preventivna oskrba hrbtenice: Pri bolnikih s spina bifido obstaja tveganje za razvoj skolioze (krivljenje hrbtenice), kar lahko dodatno oteži gibanje in dihanje. Z rednimi vajami za krepitev trupa in pravilno držo se lahko to tveganje zmanjša.
- Spodbujanje socialne in psihosocialne vključenosti: Fizioterapija je pomemben dejavnik pri izboljšanju kakovosti življenja bolnikov in pomaga pri integraciji v socialno okolje. S tem se zmanjšuje tveganje za izolacijo in depresijo, ki lahko nastaneta zaradi gibalnih omejitev.
Fizioterapija je torej kompleksna in dolgotrajna, pogosto traja skozi celotno življenje bolnika. Uspešna rehabilitacija omogoča bolnikom s spina bifido večjo funkcionalno neodvisnost, boljšo kakovost življenja ter preprečuje dolgoročne zaplete, ki bi lahko nastali zaradi nevroloških in ortopedskih težav.
V našem centru Reha Medical se specializiramo za celostno obravnavo oseb s spino bifido, ne glede na resnost stanja. Naša ekipa izkušenih strokovnjakov združuje najsodobnejše metode rehabilitacije, prilagojene terapije in individualno obravnavo, da bi vam ali vašim najbližjim pomagali doseči boljšo kakovost življenja.
Ponosni smo na svoje celovite terapevtske programe, ki vključujejo fizioterapijo, kinezioterapijo, nevrorehabilitacijo in psihosocialno podporo. Naš cilj je okrepiti funkcionalnost, zmanjšati omejitve in povečati samostojnost naših pacientov.
Zaupajte našim dolgoletnim izkušnjam in strokovnosti, saj smo prepoznani kot vodilni center na tem področju. V Reha Medical smo tu, da vam pomagamo na vsakem koraku – od začetne diagnostike in načrta obravnave do dolgoročnega spremljanja in podpore.