Vir: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17978-angelman-syndrome
Kaj je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na živčni sistem. Glavni simptomi vključujejo hude razvojne zamude, težave z govorom, motorične težave, abnormalne gibe ter specifične načine vedenja. Znan je tudi pod imenom »happy puppet syndrome«, saj otroci z Angelmanovim sindromom pogosto kažejo pretirano veselje in smejanje, izražajo navdušenje in prijaznost ter ljubezniv odnos do drugih.
Zdravljenje je simptomatsko in zahteva celostno obravnavo otrok. Nevrofizioterapija, logoped in delovna terapija igrajo pomembno vlogo pri razvijanju motoričnih spretnosti, koordinacije, komunikacijskih sposobnosti in funkcionalnih veščin.
Kako pogosto se Angelmanov sindrom pojavlja in kakšni so vzroki za nastanek?
Angelmanov sindrom je redka bolezen, pojavnost je približno en primer na 12000 do 20000 ljudi.
Svoje pare genov prejmemo od staršev, ena kopija pride od matere, druga od očeta. Bolezen nastane kot posledica pomanjkljivosti v genu UBE3A, ki se nahaja na kromosomu 15. Do te pomanjkljivosti lahko pride zaradi različnih vzrokov, kot so mutacije, dednost ali slaba aktivnost v enem od dveh alelov.
Kateri so dejavniki tveganja za nastanek Angelmanovega sindroma?
Angelmanov sindrom je redek, zato znanstveniki pogosto ne vedo, kaj povzroča genetske spremembe, ki povzročajo bolezen. Večina otrok s tem sindromom, nima družinske anamneze. Kljub temu, pa družinska anamneza povzroča tveganje in se lahko sindrom prenese od staršev.
Kakšna je simptomatika Angelmanovega sindroma?
Prvi simptomi se pojavijo že v zgodnjem otroštvu, med 6. in 12. mesecem. Med pomembne značilnosti, ki se kažejo pri otrocih z Angelmanovim sindromom sodijo:
- Razvojni zaostanek: otroci običajno ne dosežejo razvojnih mejnikov, kot so sedenje, plazenje, kobacanje, hoja in podobno v pričakovanem časovnem okvirju. Prav tako se lahko pojavijo abnormalni gibalni vzorci ali pa se razvojni mejniki preskočijo.
- Gibalne težave: pogosto imajo težave z gibanjem, koordinacijo in ravnotežjem, kar jih ovira pri hoji in vsakodnevnih aktivnostih.
- Govorne težave: otroci z Angelmanovim sindromom imajo zelo omejeno sposobnost govorne komunikacije. Lahko pa se naučijo uporabljati neverbalnih oblik komuniciranja, kot so kretnje ali s pomočjo slik.
- Vedenjske značilnosti: pretirano veselje in smejanje, slaba pozornost in kratkotrajna koncentracija so tipični za otroke z omenjenim sindromom.
- Epileptični napadi: pogosto imajo ti otroci epileptične napade, ki se začnejo zgodaj v otroštvu.
- Težave s spanjem: motnje spanja so pogoste in lahko vključujejo težave z uspavanjem ali pogosta prebujanja.
- Senzorno integracijske motnje: težave s centralnim predelovanjem dražljajev se lahko nakazujejo v smeri preobčutljivosti ali pretiranega iskanja dražljajev.
Med simptomatiko, ki se še lahko izraža, sodijo:
- stereotipni gibi,
- manjša velikost glavice do 2. leta starosti,
- svetlejši lasje, koža, oči,
- strabizem,
- skolioza,
- težave s hranjenjem v otroštvu,
- hiperaktivnost,
Tipične obrazne poteze, ki so značilne za Angelmanov sindrom so:
- mikrocefalija (manjša lobanja),
- makroglosija (abnormalno velik jezik, pogosto kuka iz ustne votline),
- večja spodnja čeljust,
- široka usta,
- majhni zobje, ki so razporejeni bolj narazen.
Kakšen vpliv ima senzorna integracija na Angelmanov sindrom?
Senzorna integracija je proces, pri katerem živčni sistem organizira in predeluje senzorne informacije iz telesa in okolja, kar omogoča ustrezen odziv na dražljaje. Otroci z Angelmanovim sindromom pogosto doživljajo senzorne motnje, kar pomeni, da imajo težave pri obdelavi in integraciji senzornega vnosa.
Kakšna odstopanja na senzornem sistemu se lahko pojavljajo pri Angelmanovem sindromu?
- Hipersenzitivnost: nekateri otroci z Angelmanovim sindromom so preobčutljivi na senzorne dražljaje, kot so glasni zvoki, močna svetloba ali določene teksture. To lahko povzroči preobremenjenost možganov in centralnega živčevja ter posledično vedenjske izbruhe in izogibanje tem dražljajem.
- Hiposenzitivnost: otroci imajo lahko zmanjšano občutljivost na senzorne dražljaje, kar pomeni, da potrebujejo močne senzorne vnose, da se odzovejo. To se lahko kaže kot iskanje senzornega vnosa, na primer s konstantnim gibanjem ali dotikanjem predmetov.
Na katerih senzornih sistemih se pogosto pojavijo odstopanja?
Odstopanja se lahko pojavijo na vseh 7 sistemih, ki jih poznamo, torej na vizualnem področju, olfaktornem (vonjalnem), gustatornem (okušalnem), auditornem (slušnem), taktilnem, vestibularnem in proprioceptivnem področju.
Največje težave, ki so povezane tudi z gibanjem, se pojavljajo na področju proprioceptivnega in vestibularnega sistema. Proprioceptivni sistem pomaga pri zaznavi lastnega telesa, da otrok ve, kje se njegovo telo nahaja glede na ostale predmete v okolju, kakšen je položaj sklepov ter kolikšno silo mora v določenem trenutku uporabiti pri dani aktivnosti. Težave s centralno predelavo dražljajev vodijo v slabšo zaznavo lastnega telesa, kar vpliva dalje na motoriko, mišični tonus, hojo, hiperaktivnost in podobno simptomatiko tega sindroma.
Vestibularni sistem je organ v notranjem ušesu, odgovoren za gibanje, ravnotežje in koordinacijo. Daje nam informacije o različnih legah in položajih glave. Pri otrocih z Angelmanovim sindromom je gibanje oteženo, že sama simptomatika pa vključuje težave z ravnotežjem in koordinacijo, hkrati mišičnim tonusom.
Omenjene težave, zagotovo vplivajo tudi na pozornost in koncentracijo otrok z Angelmanovim sindromom, na vedenje, čustvovanje, posturalno kontrolo, grobe in fino motorične spretnosti ter navsezadnje na dnevno funkcioniranje.
Kako terapija senzorne integracije pomaga otrokom z Angelmanovim sindromom?
- Terapija senzorne integracije: predstavlja strategije in aktivnosti, ki vključujejo senzorne izkušnje, te pa pomagajo otroku uravnavati senzorne potrebe. Z blago izpostavljenostjo senzornim dražljajem, stremimo k boljši predelavi teh dražljajev otrok z Angelmanovim sindromom. S tem dosežemo lažje sprejemanje in manjše teženje k iskanju določenih dražljajev. Terapija poteka v senzorni sobi, ki je opremljena z različnimi pripomočki, kot so gugalnice, trampolini, tobogani, senzorne potke, obtežilne odeje, žoge, senzorne igrače, bazeni z žogicami in podobne zadeve, ki otrokom omogočijo bogate senzorne izkušnje. Vplivajo na njihove težave z motoriko, ravnotežjem, koordinacijo, motoričnim nemirom, pozornostjo,…
- Senzorna dieta: uvajanje senzornih strategij v domače okolje, kar vključuje načrtovane aktivnosti in senzorne izkušnje, ki pomagajo otroku uravnavati senzorne potrebe. Na primer, vključuje spodbujanje senzornega raziskovanja, ustvarjanje varnega in stimulativnega okolja, kjer lahko otrok raziskuje različne senzorne vnose.
- Edukacija in podpora staršem: izobraziti starše o pomembnosti ustrezne predelave senzornih dražljajev otrok z Angelmanovim sindromom, o vplivu senzorne integracije na vsakodnevno funkcioniranje in ustrezno vključevanje zgoraj omenjenih strategij v domače okolje ter nenazadnje učenje samoregulacije v primerih senzorne preobremenitve ali motoričnega nemira.
Kako nevrofizioterapija pomaga otrokom z Angelmanovim sindromom?
Nevrofizioterapija je specializirano področje fizioterapije, ki se osredotoča na zdravljenje motenj nevrološkega sistema. Ta oblika terapije ima pomembno vlogo pri zdravljenju otrokom z Angelmanovim sindromom, zlasti pri izboljšanju njihovih motoričnih sposobnosti, senzorne integracije in splošnega funkcionalnega stanja.
Katere so glavne koristi nevrofizioterapije?
- Izboljšanje motoričnih sposobnosti: nevrofizioterapija vključuje vaje in tehnike za izboljšanje gibalnih veščin, kar pomaga otrokom pri vsakodnevnih dejavnostih, kot so hoja, sedenje in plazenje.
- Izboljšanje ravnotežja in stabilnosti: učenje prenosov teže in vaje za ravnotežje, ki vključujejo uporabo ravnotežnih desk, žog in drugih pripomočkov, da pomagajo otrokom razviti boljšo stabilnost, okrepiti trup ter mišični tonus in s tem spodbujati lepšo držo in posturalno kontrolo.
- Proprioceptivna vadba: pomaga izboljšati propriocepcijo (zaznavanje položaja različnih delov telesa glede na okolje v katerem se telo nahaja), kar otrokom z Angelmanovim sindromom omogoča boljše zavedanje svojega telesa in gibov.
- Izboljšanje koordinacije: nevrofizioterapija izvaja vaje za koordinacijo in bilateralno koordinacijo za lepše povezovanje obeh polovic telesa, sekventnost gibanja, večjo funkcionalnost, boljše povezovanje obeh možganskih hemisfer ter lažje prečkanje središčne linije telesa.
- Povečanje mišične moči, mišičnega tonusa in obsega gibljivosti: vaje se izvajajo s pomočjo pripomočkov, kot so uteži, elastike, palice, žoge, obtežilne vrečke/ odeje, vrvi ali pa z lastno telesno težo.
Katere so specifične metode, ki se uporabljajo v nevrofizioterapiji za zdravljenje Angelmanovega sindroma?
- Bobath koncept: facilitacija željenih vzorcev gibanja in inhibicija atipičnih vzorcev. Tehnike vključujejo različne vzorce gibanja, prenosov teže, grajenje posturalnih vzorcev, vključevanje senzomotoričnih izkušenj za spodbujanje funkcionalnih vzorcev gibanja.
- PNF (proprioceptivna nevromuskularna facilitacija): holističen pristop in koncept, pri katerem z živčno mišično aktivacijo, preko draženja proprioceptorjev in eksteroreceptorjev, dosežemo željen odgovor mišic.
- Vojta terapija: osredotoča se na spodbujanje refleksnih gibalnih vzorcev, ki so ključni za normalno gibanje. Ta tehnika pomaga otrokom z Angelmanovim sindromom izboljšati motorične sposobnosti z aktiviranjem refleksnih odzivov, ki jih otroci nato uporabljajo pri spontanem gibanju.
- Hidroterapija: uporaba vode v terapevtske namene. Vključuje izvajanje vaj v vodi, kar zmanjša obremenitev sklepov in olajša gibanje, s tem pa pomaga izboljšati mišično moč, gibljivost in koordinacijo.
Kako lahko kot podporna terapija otroku z Angelmanovim sindromom pomaga MNRI?
Med številne terapevtske pristope za pomoč otrokom z Angelmanovim sindromom spada tudi metoda MNRI (Masgutova nevrosenzomotorična refleksna integracija). Ta metoda temelji na delu dr. Svetlane Masgutove in je zasnovana za obravnavo nevroloških in senzoričnih izzivov s pomočjo integracije primarnih refleksov, ki so ključni za zdrav nevrološki razvoj. Primarni refleksi so avtomatični odzivi, ki so prisotni ob rojstvu in imajo pomembno vlogo pri razvoju možganov, gibanja in senzorne integracije. Pri otrocih z nevrološkimi motnjami, kot je Angelmanov sindrom, so ti refleksi pogosto neorganizirani ali nerazviti, kar vpliva na njihove motorične in kognitivne sposobnosti.
Ta metoda vključuje:
- taktilno stimulacijo,
- refleksne gibe,
- senzorne aktivnosti,
- vzpostavljanje gibalnih vzorcev,
- proprioceptivni input.
Holističen pristop k obravnavi otrok z Angelmanovim sindromom
Holističen pristop k obravnavi Angelmanovega sindroma vključuje večdisciplinarno sodelovanje strokovnjakov, staršev in terapevtov, s ciljem izboljšati celotno dobrobit otroka. Takšen pristop obravnava fizične, čustvene, kognitivne in socialne vidike življenja otrok.
Med ključne elemente holističnega pristopa med drugim vključujemo tudi zgoraj omenjene terapevtske pristope, torej:
- nevrofizioterapijo,
- terapijo senzorne integracije,
- MNRI,
- delovno terapijo,
- čustveno vedenjske integracije,
- hipoterapijo,
- logopedske obravnave,
- psihološko podporo,
- izobraževalne programe.