Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom – Kaj je pomembno vedeti?

KAJ JE TURNERJEV SINDROM?

Turnerjev sindrom je genetska nepravilnost, ki prizadene ženske. Namesto dveh kromosomov X, ki sta značilna za ženske, imajo dekleta s tovrstnim sindromom le en kromosom X, medtem ko drugega kromosoma ni, ali pa je poškodovan.

Pojavlja se pri eni od 2500 novorojenih deklic. Jajčniki deklic brez drugega kromosoma X ne delujejo normalno, zato ne proizvaja hormonov, ki so potrebni za normalno rast in spolni razvoj. Najpogostejša znaka pri skoraj vseh dekletih, najstnicah in mladih ženskah s Turnerjevim sindromom sta torej odsotnost menstruacije zaradi nepravilnega delovanja jajčnikov ter neplodnost.

Vir: https://newzhook.com/story/turner-syndrome-disabled-disability/

KAKŠNI SO VZROKI ZA NASTANEK TURNERJEVEGA SINDROMA?

Turnerjev sindrom je genetska motnja, ki se pojavi zaradi okvare kromosomov. Moški podedujejo kromosom X od matere ter kromosom Y od očeta. Ženske podedujejo en kromosom X od vsakega starša. Pri ženskah s Turnerjevim sindromom ena kopija kromosoma X manjka ali pa je spremenjena.  

Genetske spremembe Turnerjevega sindroma so lahko naslednje:

  • Monosomija: gre za popolno odsotnost kromosoma X, pojavi se zaradi napake v očetovem semenu ali materinem jajčecu. Posledica tega je, da ima vsaka celica v telesu samo en kromosom X.
  • Mozaičnost: v tem primeru pride do napake pri delitvi celic v zgodnjih fazah razvoja ploda. Posledica tega je, da imajo nekatere celice v telesu dve popolni kopiji kromosoma X, druge celice pa samo eno kopijo kromosoma X.
  • Spremembe kromosoma X: lahko pride tudi do spremenjenih ali celo manjkajočih delov enega od kromosomov X.
  • Material Y kromosoma: v zelo majhnem odstotku primerov Turnerjevega sindroma imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge celice pa eno kopijo kromosoma X in nekaj materiala kromosoma Y. Te posameznice se biološko razvijejo kot ženske, vendar prisotnost kromosomskega materiala Y poveča tveganje za razvoj vrste raka, imenovanega gonadonlastom.

KAKŠNI SO ZNAKI IN SIMPTOMI TURNERJEVEGA SINDROMA?

Turnerjev sindrom lahko povzroči različne zdravstvene in razvojne težave. Znaki in simptomi se med dekleti in ženskami razlikujejo. Pri nekaterih prisotnost sindroma sploh ni tako očitna, pri drugih je več telesnih značilnosti očitnih že zgodaj v otroštvu. Je pa tudi edino stanje kromosomske monosomije, katero ohranja življenje, obenem pa osebe nimajo težjih duševnih težav in so brez večjih prirojenih anomalij. Tretjino deklic s Turnerjevim sindromom prepoznajo že ob rojstvu, drugo tretjino v otroštvu, zaradi nizke rasti, ostale pa v času adolescence, zaradi izostanka pubertete.

Vir: Križišnik, 2014

PRED PORODOM:

Na Turnerjev sindrom lahko posumimo že pred rojstvom na podlagi prenatalnega presajanja brez-celične DNK – metode za odkrivanje določenih kromosomskih nepravilnosti pri razvijajoče se otroku z uporabi vzorca krvi matere. Prenatalni ultrazvok otroka s Turnerjevim sindromom lahko pokaže:

  • Veliko zbiranje tekočine na zadnji stani vrati ali druge edeme po telesu
  • Srčne nenormalnosti
  • Napake na ledvicah.

OB ROJSTVU ALI V ZGODNJEM OTROŠTVU:

Znaki Turnerjevega sindroma ob rojstvu ali v otroštvu lahko vključujejo:

  • širok ali mrežast vrat,
  • nizko pozicionirana ušesa,
  • visoka, ozka ustna odprtina (ustno nebo),
  • umaknjena ali majhna spodnja čeljust,
  • nizka linija las na zadnji strani glave,
  • roke, ki so v komolcih obrnjene navzven,
  • nohti na rokah in nogah so ozki in obrnjeni navzgor,
  • otekanje rok in nog, zlasti ob rojstvu,
  • široke prsi,
  • nekoliko nižja od povprečne dolžine ob rojstvu,
  • upočasnjena rast,
  • srčne napake, kratki prsti na rokah in nogah,
  • nizka linija las na zadnji strani glave.

V OTROŠTVU, NAJSTNIŠTVU IN ODRASLI DOBI:

Najpogostejši znak Turnerjevega sindroma je definitivno nepravilno delovanje jajčnikov in neplodnost. V tem obdobju se kažejo še drugi znaki:

  • upočasnjena rast,
  • odrasla višina je bistveno manjša od pričakovane višine žensk,
  • odsotnost menstruacije,
  • izguba sluha,
  • pridobivanje telesne teže,
  • težave z očmi,
  • slabo razvite prsi,
  • sladkorna bolezen,
  • visok krvni tlak.

Inteligenca je običajno normalna pri ženskah s Turnerjevim sindromom. Vendar pa se lahko le te soočajo z veliki učnimi težavami, zlasti težav z vizualno – prostorskimi odnosi, dezorinetacijo levo – desno. Posameznice imajo lahko težave z zaznavanjem smeri, učenjem matematike, pozornostjo in koncentracijo.

Vir: https://www.macygilson.com/shared-stories/jade

KAKŠNO ZDRAVLJENJE JE PRIPOROČENO ZA LJUDI S TURNERJEVIM SINDROMOM?

Za Turnerjev sindrom ni zdravila, vendar poznamo terapije, katere lahko izboljšajo telesni razvoj. Z ustrezno oskrbo lahko ženske s Turnerjevim sindromom živijo polno življenje. Zdravljenje Turnerjevega sindroma se v glavnem osredotoča na upravljanje posameznih zdravstvenih težav, ki se pri določenih posameznicah pojavljajo. Najpogosteje izvajanja zdravljenja so:

  • Zdravljenje z rasnim hormonom: uporablja se za spodbujanje rasti pri otrocih s Turnerjevim sindromom. Dekleta in ženske so običajno zelo nizka za svojo starost. Včasih celo več kot 20 centimetrov.
  • Nadomestna hormonska terapija: za nadomestitev pomanjkanja estrogena in izboljšanje razvoja sekundarnih spolnih znakov.
  • Umetna oploditev z donatorskim jajčecem: večina posameznic s Turnerjevim sindromom ne more spočeti otroka. V nekaterih primerih je možna oploditev z donatorskim jajčecem, vendar so tovrstne nosečnosti tvegane in priporočljivo je sprotno spremljanje stanja.
  • Dodatno zdravljenje je simptomatsko in podporno, glede na težave, s katerimi se posameznica sooča.
  • Pogosto je tudi zdravljenje srčnih težav.
  • Podporne terapije: Dekleta in ženske s Turnerjevim sindromom imajo lahko izzive pri delovanju v socialnih situacijah, lahko doživijo anksioznost in depresijo ter imajo lahko povečano tveganje za motnjo pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD). V tem primeru se priporočajo terapije senzorne integracije, kot podporna terapija za obvladovanje odzivov na zunanje dražljaje.
  • Bownova terapija: kot nežna manualna terapevtska tehnika, pri kateri se z nežnim raztezanjem fascij v telesu sprožajo procesi samozdravljenja z namenom zmanjšanja bolečin ter vzpostavitev ravnovesja v telesu.
Tags: No tags

...