Kaj je Rettov sindrom?

Rettov sindrom je redka genetska, nevrološka in razvojna motnja, ki vpliva na razvoj možganov. Povzroča progresivno izgubo motoričnih in kognitivnih sposobnosti, ter govorne komunikacije. Za Rettovim sindromom trpi predvsem ženska populacija.

Raziskave kažejo, da se večina dojenčkov z Rettovim sindromom v prvih šestih mesecih življenja razvija v skladu s pričakovanji. Kasneje se začne pojavljati izrazit razvojni upad, med katerega sodi izguba spretnosti, kot so sposobnost plazenja, hoje, komuniciranja ter uporabe rok.

Sčasoma pri otrocih z Rettovim sindromom nastopijo težave mišic, ki so odgovorne za gibanje, koordinacijo in ročne spretnosti. Rettov sindrom lahko povzroči tudi napade in motnje v duševnem razvoju, ter stereotipne gibe rok, kar se kaže kot ponavljajoče drgnjenje ali ploskanje. Pogosto so prisotne tudi senzorne težave, vedenjske težave, težave z držo, grobo in fino motoriko. Vse od naštetega izjemno učinkovito zdravimo s fizioterapijo in terapijo senzorne integracije.

Kako zdravimo Rettov sindrom?

Za Rettov sindrom ni zdravila, kljub temu pa lahko z multidisciplinarnim pristopom pripomoremo k izboljšanju simptomov in spremljajočih težav. Zdravljenje se osredotoča na izboljšanje gibanja in komunikacije, zmanjšanja epileptičnih napadov ter zagotavljanje nege in podpore za otroke in odrasle z Rettovim sindromom, ter prav tako njihove družine. Zdravniški tim tako vključuje nevrologa, ortopeda, fizioterapijo, psihologa, logopeda, kardiologa in pulmologa.

Za enega izmed uspešnih načinov zdravljenja se je izkazala hipoterapija oziroma terapija s konji, ki izboljša ravnotežje, koordinacijo, držo in psiho-fizično sproščenost, prav tako je uspešna hidroterapija ter terapija senzorne integracije, ki pomaga pri senzorni občutljivosti in dispraksiji otroka z Rettovim sindromom.

Kateri simptomi spremljajo Rettov sindrom?

Nosečnost in porod po navadi potekata brez zapletov. Zdi se, da večina dojenčkov z Rettovim sindromom prvih šest mesecev raste in se razvija po pričakovanjih. Kasneje se začnejo pojavljati znaki in simptomi.

Najbolj izrazite spremembe se običajno pojavijo v starosti od 12 do 18 mesecev. Simptomi in njihova resnost se od otroka do otroka zelo razlikujejo.

Kateri so glavni znaki in simptomi?

• Upočasnjena rast. Po rojstvu se rast možganov upočasni. Manjša velikost glave od običajne (mikrocefalija) je včasih prvi znak, da ima otrok Rettov sindrom. Ko otroci odraščajo, lahko pride tudi do upočasnjene rasti drugih delov telesa.
  

  

• Izguba gibalnih in koordinacijskih sposobnosti. Prvi znaki pogosto vključujejo zmanjšan nadzor rok in zmanjšano sposobnost plazenja ali hoje. Sprva se ta izguba sposobnosti pojavi hitro, nato pa se nadaljuje počasi in postopoma. Sčasoma mišice postanejo šibke ali toge, pojavljajo se nenormalna gibanja in nespecifičen položaj mišic. Ključnega pomena je hitro in pravočasno ukrepanje. S senzorno terapijo lahko izboljšamo koordinacijo rok in nog, ravnotežje, bilateralno koordinacijo, zmanjšamo senzorno občutljivost, ter izboljšamo zaznavo lastnega telesa.
• Izguba komunikacijskih sposobnosti. Otroci z Rettovim sindromom običajno začnejo izgubljati sposobnost govora, vzpostavljanja očesnega kontakta in komuniciranja na druge načine. Lahko postanejo asocialni, nezainteresirani za igrače in okolico. Pri določenih lahko spremembe nastopijo hitro, kot je na primer nenadna izguba jezika. Sčasoma lahko otroci postopoma ponovno vzpostavijo očesni stik in razvijejo neverbalne komunikacijske sposobnosti.
• Stereotipni gibi rok. Otroci z Rettovim sindromom običajno razvijejo ponavljajoče in nenamenske gibe rok, ki se od otroka do otroka razlikujejo. Gibanje rok lahko vključuje stiskanje, ploskanje, tapkanje ali drgnjenje. Na tak način se otrok umirja, samoregulira, vpliva na stanje motoričnega nemira in se sprošča. Pri senzorno integrativnem pristopu zdravljenja poskušamo regulacijo centralnega živčnega sistema doseči skozi terapijo, ki je otrokom predstavljena kot igra in poteka v priljubljenem, sproščenem okolju.

Kateri so lahko še drugi znaki in simptomi?

• Nenavadni gibi oči. Otroci z Rettovim sindromom imajo po navadi nenavadne gibe oči, kot so intenzivno strmenje, mežikanje, škiljenje ali mežikanje samo z enim očesom.
• Težave z dihanjem. Sem spadajo zadrževanje diha, prehitro dihanje (hiperventilacija) in požiranje zraka. Te težave se običajno pojavljajo čez dan. Med spanjem se lahko pojavijo druge motnje dihanja, kot je plitvo dihanje ali krajše prekinitve dihanja (apneja).
• Razdražljivost in jok. Otroci z Rettovim sindromom lahko s staranjem postanejo vse bolj vznemirjeni in razdražljivi. Obdobja joka ali kričanja se lahko začnejo nenadoma, brez očitnega razloga in trajajo več ur. Nekateri otroci lahko občutijo tesnobo, pogoste strahove ali senzorno občutljivost, ki vodi do neprestanega nemira, stresa in iskanja regulacije možganov.
• Druga nenavadna vedenja. To lahko vključuje nenadne, čudne obrazne mimike, dolge napade smeha, lizanje rok in prijemanje las ali oblačil, kar je posledica iskanja senzornih dražljajev, ki jih otrok preko čutil vnaša v centralni živčni sistem.
• Intelektualne motnje. Izguba spretnosti je lahko povezana z izgubo sposobnosti razmišljanja, razumevanja in učenja.
• Epileptični napadi. Večina ljudi, ki imajo Rettov sindrom, kdaj v življenju doživi napad. Lahko se pojavi več vrst napadov, ki so povezani s spremembami na elektroencefalogramu (EEG).
• Bočna ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Skolioza je pogosta pri Rettovem sindromu. Običajno se začne med 8. in 11. letom starosti in s starostjo napreduje. Če je ukrivljenost huda, se lahko odločijo za operacijo ali pa konzervativno zdravljenje, med katero sodi nošenje steznika in obiskovanje fizioterapije za izboljšanje slabe telesne drže.
• Motnje spanja. Vzorci spanja vključujejo nereden čas spanja, zaspanost podnevi in ​​budnost ponoči ali zbujanje ponoči z jokom in kričanjem. V ta namen je priporočljiva uporaba Bownove terapije.
• Drugi simptomi. Pojavijo se lahko številni drugi simptomi, kot je zmanjšan odziv na bolečino, majhne roke in noge, ki so običajno mrzle, težave pri žvečenju in požiranju, težave z delovanjem črevesja in škrtanje z zobmi.

Kako potekajo faze Rettovega sindroma?

Rettov sindrom je običajno razdeljen v štiri stadije:

Stadij 1: Zgodnji začetek. Znaki in simptomi so subtilni in jih zlahka spregledamo v prvi fazi, ki se začne med 6. in 18. mesecem starosti. Ta stopnja lahko traja od nekaj mesecev do enega leta. Dojenčki v tej fazi kažejo manj očesnega kontakta in začnejo izgubljati zanimanje za igrače. Lahko se kažejo zaostanki v razvoju, otroci ne dosegajo razvojnih mejnikov, značilnih za njihovo starost. Po navadi nastopijo težave pri sedenju ali plazenju.

Stadij 2: Hitro poslabšanje. Od 1. do 4. leta starosti otroci izgubijo sposobnost izvajanja spretnosti, ki so jih prej imeli. Ta izguba je lahko hitra ali bolj postopna in se pojavi v tednih ali mesecih. Pojavijo se simptomi Rettovega sindroma, kot so upočasnjena rast glave, stereotipni gibi rok, hiperventilacija, kričanje ali jok brez očitnega razloga, težave z gibanjem in koordinacijo ter izguba socialne interakcije in komunikacije.

Stadij 3: Psevdostacionarni stadij. Tretja stopnja se običajno začne v starosti od 2 do 10 let in lahko traja več let. Čeprav se težave z gibanjem nadaljujejo, se lahko vedenje nekoliko izboljša, z manj joka in razdražljivosti, z ustreznim pristopom zdravljenja se lahko izboljša uporaba rok in komunikacija. V tej fazi se lahko pojavijo krči, po navadi po drugem letu starosti.

Stadij 4: Pozno motorično poslabšanje. Ta stopnja se običajno začne po 10. letu starosti in lahko traja leta ali desetletja. Zaznamujejo ga zmanjšana gibljivost, mišična oslabelost, kontrakture sklepov in skolioza. Razumevanje, komunikacija in ročne spretnosti na splošno ostanejo stabilni ali se nekoliko izboljšajo, napadi se pojavljajo manj pogosto. V tej fazi je ključnega pomena izboljšanje ali vzdrževanje pridobljenega stanja, ki ga dosežemo z ustreznimi terapijami, med katere sodijo fizioterapija, delovna terapija, senzorno integracijska terapija, ter logopedske obravnave.

Kdaj k zdravniku v primeru Rettovega sindroma?

Znaki in simptomi Rettovega sindroma so lahko v zgodnjih fazah subtilni. Takoj obiščite otrokovega zdravstvenega delavca, če začnete opažati telesne težave, spremembe v vedenju ali razvoju. Težave ali spremembe lahko vključujejo:

• Upočasnjena rast otrokove glave ali drugih delov telesa.
• Zmanjšana koordinacija ali mobilnost.
• Ponavljajoči se gibi rok.
• Zmanjšanje očesnega stika ali izguba zanimanja za igro kot pri ADHD, avtizem ipd..
• Zakasnjen jezikovni razvoj ali izguba jezikovnih sposobnosti.
• Kakršna koli jasna izguba predhodno pridobljenih mejnikov ali veščin.

Kakšni so vzroki pri Rettovem sindromu?

Rettov sindrom je redka genetska bolezen. Nastane na podlagi več specifičnih genetskih sprememb (mutacij).

Genetske spremembe, ki povzročajo Rettov sindrom, se pojavijo naključno, običajno v genu MECP2. Zelo malo primerov te genetske motnje je podedovanih. Zdi se, da genetske spremembe povzročajo težave s proizvodnjo beljakovin, ki so ključne za razvoj možganov, vendar natančen vzrok še ni znan.

Kako poteka Rettov sindrom pri moških?

Zaradi drugačne kombinacije kromosomov kot ženske, imajo moški z genetskimi spremembami, ki povzročajo Rettov sindrom, hujši potek te motnje. Pri večini nastopi smrt že pred rojstvom ali v zgodnjem otroštvu.

Zelo majhno število moških ima drugačno genetsko spremembo, ki ne povzroči težje oblike Rettovega sindroma. Podobno kot pri ženskah z Rettovim sindromom bodo tudi ti verjetno dočakali odraslo dobo, vendar so še vedno izpostavljeni številnim kognitivnim in razvojnim težavam.

Kakšni so lahko dejavniki tveganja pri sindromu?

Rettov sindrom je redek. Genetske spremembe, za katere je znano, da povzročajo bolezen, so naključne in dejavniki tveganja niso bili ugotovljeni. V zelo majhnem številu primerov lahko igra vlogo dednost.

Ali se lahko pojavijo kakšni zapleti?

Zapleti Rettovega sindroma vključujejo:

• Težave s spanjem, ki povzročajo znatne motnje spanja osebe z Rettovim sindromom in družinskih članov.
• Težave pri prehranjevanju, kar vodi do slabe prehrane in zakasnjene rasti.
• Težave s črevesjem in mehurjem, kot so zaprtje, gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD), črevesna ali urinska inkontinenca in bolezen žolčnika.
• Bolečina, ki spremlja težave, kot so slaba prebava ali zlomi kosti.
• Težave z mišicami, kostmi in sklepi.
• Anksioznost in problematično vedenje, ki lahko ovira socialno delovanje.
• Potreba po vseživljenjski negi in pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih.
• Skrajšana življenjska doba. Čeprav večina ljudi z Rettovim sindromom živi v odrasli dobi, morda ne bodo živeli tako dolgo kot povprečni ljudje, zaradi težav s srcem in drugih zdravstvenih zapletov.

Ali lahko na kakšen način preprečimo Rettov sindrom?

Ni znanega načina za preprečevanje Rettovega sindroma. V večini primerov do genetskih sprememb, ki povzročajo motnjo pride spontano. Kljub temu, če imate otroka ali drugega družinskega člana z Rettovim sindromom, boste morda želeli vprašati svojega zdravstvenega delavca o genetskem testiranju in genetskem svetovanju.

Več si lahko preberete tudi na tej povezavi: